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Câncer de Mama Hereditário

Artigos sobre Infertilidade e Reprodução Humana

O câncer de mama hereditário despertou a atenção das mulheres quando a atriz Angelina Jolie descobriu a mutação no gene BRCA1. Em 2013, Angelina Jolie fez uma mastectomia bilateral, retirando os dois seios como forma de prevenção ao câncer de mama. Mas afinal, o que é a mutação do gene BRCA1 e quem deve realizar o exame de sequenciamento genético? O câncer se desenvolve quando há uma mutação genética no DNA e uma multiplicação descontrolada das células, como resultado do...

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Síndrome do X Frágil

Artigos sobre Infertilidade e Reprodução Humana

Por que é importante o diagnóstico da Síndrome do X Frágil antes de ter filhos? A Síndrome do X Frágil é uma doença genética, resultado da mutação do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), que causa déficit intelectual, cognitivo e comportamental na criança. Toda pessoa tem 23 pares de cromossomos. A doença está relacionada a uma falha no braço do cromossomo X, do par de cromossomos que define o sexo da criança: XX para menina e XY para menino....

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Diagnóstico e Screening Genético Pré-Implantacional

Artigos sobre Infertilidade e Reprodução Humana

Qual a diferença entre Diagnóstico e Screening Genético Pré-Implantacional, quando são indicados e quais as vantagens para quem está fazendo Fertilização in Vitro (FIV)? O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD ou PGT-M) é um teste realizado a fim de evitar a transferência de embriões portadores de mutação genética hereditária, como a fibrose cística por exemplo. Por outro lado, o screening genético pré-implantacional (PGS ou PGT-A) é um estudo genético com o objetivo de identificar embriões com alterações cromossômicas e/ou incompatíveis com...

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